Étude ATLAS

Médicament expérimental

Environ 2 % des personnes vivant avec la SLA présentent une mutation du gène SOD1. De telles mutations  peuvent entraîner la production d’une protéine SOD1 anormale susceptible d’être toxique pour les cellules et qui pourrait éventuellement entraîner la mort des cellules nerveuses, phénomène observé chez les personnes atteintes de SLA. L’étude ATLAS évalue un médicament expérimental (tofersen) pouvant retarder l’apparition des signes ou des symptômes de la SLA et/ou ralentir le déclin fonctionnel après l’apparition des signes ou symptômes cliniques, par rapport au début de la prise de tofersen au moment ou après l’apparition de la SLA.

Le tofersen (BIIB067) est un oligonucléotide antisens (ASO), conçu pour réduire le taux de protéine SOD1 chez les personnes atteintes de SLA associée à un variant du gène SOD1.

Aperçu de l’étude

L’étude comporte 4 phases telles que décrites ci-dessous.

Phase A

Si votre test est positif pour l’un des variants du gène SOD1 à l’étude et que vous réussissez d’autres tests de sélection, vous serez éligible pour participer à la phase A de l’étude. Pendant cette phase, vous ne recevrez aucun traitement à l’étude, mais votre état de santé et votre niveau de neurofilaments (NF) seront étroitement surveillés (à domicile ou au centre d’étude). L’équipe de l’étude analysera vos échantillons de sang tous les mois pour déterminer si votre niveau de NF est supérieur au seuil. Ni Vous ni le médecin de l’étude ne saurez quand le niveau de NF dépassera le seuil, ce qui permettra d’évaluer votre éligibilité à la phase suivante de l’étude (phase B). La durée de la phase A sera variable.

Phase B

Si au cours de la phase A votre niveau de NF dépasse le seuil prédéterminé, le médecin de l’étude évaluera la cause de l’augmentation des NF. s’il détermine que l’augmentation des NF n’est pas attribuable à une autre cause non liée à l’activité de la SLA, vous pourrez choisir d’être sélectionné pour éventuellement être éligible à la phase B de l’étude. Au cours de cette phase, on vous affectera à un groupe afin que vous receviez soit le médicament expérimental, soit un placebo. Cette affectation s’effectuera au hasard par un ordinateur, et vous aurez une chance égale de recevoir le médicament expérimental ou le placebo. Ni vous ni l’équipe menant l’étude ne saurez si vous avez reçu le placebo ou le médicament expérimental ; c’est ce qu’on appelle une période en double insu.

Le médicament expérimental ou le placebo est administré par voie intrathécale. Par voie intrathécale signifie que le médicament à l’étude vous est administré par le biais d’une procédure appelée ponction lombaire.

Phase C

Si vous présentez des signes ou des symptômes de la SLA au cours de la phase B de l’étude et que votre médecin de l’étude ainsi qu’un groupe d’examinateurs indépendants confirment que ces signes ou symptômes indiquent sans équivoque l’apparition de la SLA, vous pourrez choisir d’être sélectionné pour éventuellement être éligible à participer à la phase C de l’étude. Au cours de cette phase, tous les participants recevront le médicament expérimental ; c’est ce qu’on appelle une période en ouvert. La durée totale de participation aux phases B et C de l’étude peut aller jusqu’à environ deux ans.

Phase D

Si vous présentez des signes ou des symptômes de la SLA au cours de la phase A de l’étude ou pendant la période de sélection de la phase B, et que votre médecin de l’étude ainsi qu’ un groupe d’examinateurs indépendants confirment que ces signes ou symptômes indiquent sans équivoque l’apparition de la SLA, vous pourrez choisir d’être sélectionné pour éventuellement être éligible à la phase D de l’étude. La phase D est une autre période en ouvert pendant laquelle tous les participants recevront le médicament expérimental. La durée totale de participation à la phase D peut aller jusqu’à environ deux ans.

PRINCIPAUX CRITÈRES D’ÉLIGIBILITÉ

Pour pouvoir s’inscrire à l’étude ATLAS (phase A), les participants doivent:

• Ne présenter aucun signe ou symptôme clinique de la SLA, indiquant sans équivoque l’apparition de la maladie.
• Présenter une mutation spécifique du gène SOD1 (associée à une pénétrance élevée/complète et à une progression rapide de la maladie)
• Être âgés de 18 ans ou plus
• Présenter un niveau de NF plasmatique inférieur au seuil prédéfini

Si vous êtes éligible et que vous choisissez de participer à l’étude, vous béneficierez gratuitement de:

• Toutes les eévaluations et bilans de santé complets en lien avec l’étude, notamment des tests génétiques
• Le médicament expérimental ou un placebo
• L’ensemble des consultations et des soins en lien avec l’étude

Aide au déplacement

Une aide pour le voyage et l’hébergement, ainsi que le remboursement des dépenses découlant de la participation à l’étude peuvent également être disponibles si nécessaire.