Studio ATLAS

Farmaco sperimentale

Circa il 2% delle persone affette da SLA presenta una mutazione nel gene SOD1. Le mutazioni nel gene SOD1 possono portare alla produzione di proteina SOD1 anomala, che è probabile sia tossica per le cellule, e potrebbe portare alla morte delle cellule nervose osservata nelle persone affette da SLA. Lo studio ATLAS sta valutando se un farmaco sperimentale (tofersen) può ritardare l’insorgenza dei segni o sintomi della SLA e/o rallentare il declino delle funzioni una volta comparsi i segni o sintomi clinici (al momento della comparsa della SLA o dopo la comparsa della SLA rispetto a quando il paziente ha iniziato a prendere tofersen).

Tofersen (BIIB067) è un oligonucleotide antisenso (ASO), studiato per ridurre i livelli di proteina SOD1 nelle persone affette da SLA alle quali è associata una variante del gene SOD1.

Panoramica dello studio

Lo studio è costituito dalle 4 parti descritte di seguito.

Parte A

Se risulti positivo a una delle varianti del gene SOD1 che sono sotto studio e superi altri test di screening, sei idoneo per essere ammesso alla Parte A dello studio. Durante questa parte, non ricevi nessun trattamento dello studio, ma il tuo stato di salute e il tuo livello di neurofilamenti (NF) vengono monitorati con attenzione (a casa o al centro dello studio). Il team dello studio valuta con cadenza mensile i campioni del tuo sangue per verificare se il tuo livello di NF è superiore alla soglia. Se il tuo livello di NF risulta superiore alla soglia, tu e il tuo medico venite informati per poi considerare la tua idoneità alla parte dello studio successiva (Parte B). La durata della Parte A è varia.

Parte B

Se il tuo livello di NF aumenta oltre la soglia prestabilita durante la tua partecipazione alla Parte A, il medico dello studio valuta la causa di tale aumento di NF. Se il medico dello studio stabilisce che l’aumento del livello di NF non è attribuibile a una causa alternativa non correlata all’attività della SLA, puoi scegliere di sottoporti allo screening per sapere se sei idoneo a una potenziale partecipazione alla Parte B. Durante questa parte dello studio, ti viene assegnata la somministrazione del farmaco sperimentale oppure la somministrazione del placebo. L’assegnazione avviene in modo casuale tramite un computer, e hai le stesse probabilità di ricevere il farmaco sperimentale o il placebo. Né tu, né il team dello studio saprete se hai ricevuto il placebo o il farmaco sperimentale; questa modalità si chiama periodo in doppio cieco.

Il farmaco sperimentale o il placebo ti viene somministrato per via intratecale. Per via intratecale significa che il farmaco dello studio ti viene somministrato mediante una procedura chiamata puntura lombare.

Parte C

Se durante la Parte B dello studio manifesti segni o sintomi della SLA, e il medico dello studio e un gruppo di revisori indipendenti confermano che tali segni o sintomi indicano con certezza l’insorgenza della SLA, puoi scegliere di sottoporti allo screening per sapere se sei idoneo a una potenziale partecipazione alla Parte C dello studio. Durante questa parte, tutti ricevono il farmaco sperimentale; questa modalità si chiama periodo in aperto. La durata complessiva della partecipazione alle Parti B e C dello studio è fino a circa due anni.

Parte D

Se durante la tua partecipazione alla Parte A o durante lo screening per la Parte B manifesti segni o sintomi della SLA, e il medico dello studio e un gruppo di revisori indipendenti confermano che tali segni o sintomi indicano con certezza l’insorgenza della SLA, puoi scegliere di sottoporti allo screening per sapere se sei idoneo a una potenziale partecipazione alla Parte D dello studio. La Parte D è un altro periodo in aperto durante il quale tutti ricevono il farmaco sperimentale. La durata complessiva della partecipazione alle Parte D è fino a circa due anni.

Principali Criteri di Eleggibilità

Per potersi iscrivere allo studio ATLAS (Parte A), i partecipanti devono:

• Non avere segni o sintomi di SLA (che indicano con certezza l’insorgenza della SLA)
• Avere una determinata mutazione del gene SOD1 (che è associata a una penetranza alta/completa e a una rapida progressione della malattia)
• Avere 18 anni compiuti o di più
• Avere un livello di NF nel plasma inferiore alla soglia predefinita

Se sei idoneo e decidi di partecipare, riceverai quanto segue senza spese:

• Valutazioni e accertamenti completi del tuo stato di salute correlati allo studio, compresi i test genetici
• Farmaco sperimentale o placebo
• Tutte le visite e le cure correlate allo studio

Supporto per il viaggio

Può esserci la possibilità di ottenere assistenza per il viaggio e l’alloggio, e il rimborso delle spese relative allo studio.